A BIOBANK SUPPORTING RARE DISEASE RESEARCH IN DERMATOPATHOLOGY. OUR EXPERIENCE IN ESTABLISHING A BIOBANK. BIOBANCA-SUPORT ÎN CERCETAREA AFECȚIUNILOR RARE DERMATOLOGICE. EXPERIENȚA NOASTRĂ ÎN ÎNFIINȚAREA UNEI BIOBĂNCI

Beleut Manfred, Edward Seclaman, Baudis Michael, Ancuta Nicula, Caius Solovan

Abstract


Biobanks of human patient sample tissues and blood fractions are increasingly recognized as major assets in disease research. We aim to identify DNA copy number and gene expression aberrations typical of different cutaneous pathologies. Another goal is the identification of circulating biomarkers both as prognostic, therapy- responsive and/or therapy-monitoring factors and as disease classifiers and subclassifiers. We established a complex biobank, the first as such in Romania, based on fresh frozen material and formalin fixed parafine embedded specimen, backed up by an exhaustive database with focus on cases of cutaneous lymphoma and inflammatory diseases, but also basal cell carcinomas, squamous cell carcinomas, melanomas. At present, the biobank contains 320 patients peripheral blood ,tissue samples and extracted DNA specimens , with full authorization of the donors for use in research activities and approval by ethic committees and authorities. An important feature of our genomic data analysis is the integration of molecular data generated during our studies to results deposited in genomic data repositories (www.progenetix.net). We expect a high level of impact of our research for the development of diagnostic tools and identification of candidate molecules for targeted therapies.

Key words: biobank, research, samples, dermatopathology.

Biobăncile care prezervă probe proaspete de ţesut şi sânge au devenit în ultimii ani din ce în ce mai recunoscute ca având un rol major în progresul cercetărilor medicale. Scopul proiectului nostru este de a identifica aberaţiile care pot apărea în replicarea ADN şi expresia genică şi sunt sau pot fi implicate în apariţia sau declanşarea unor diferite patologii cutanate. Alt obiectiv foarte important al acestui studiu este acela de a identifica biomarkeri celulari, tisulari şi circulanţi, care ar putea avea un rol important în prognosticul, răspunsul la tratament şi monitorizarea evoluţiei pe parcursul tratamentului, dar ar putea ajuta şi la clasificarea sau subclasificarea mai precisă a unor afecţiuni. În cadrul acestui proiect de cercetare a fost înfiinţată prima biobancă din România în care se păstrează probe proaspete de ţesut cutanat conservate la minus 80 de grade Celsius, probe de sânge fracţionat, specimene fixate în formol şi incluse la parafină, material genetic (ADN) extras, împreună cu o bază de date sub forma unui registru cu informaţii clinice despre pacienţii incluşi în studiu. Colecţia de probe de ţesut cutanat se axează în principal pe tipuri rare de limfoame cutanate şi afecţiuni inflamatorii cutanate – dermatoze inflamatorii –, dar include şi alte neoplazii cutanate, precum melanoame şi carcinoame bazocelulare. În prezent, biobanca conţine probe de sânge periferic, probe de ţesut cutanat şi extract genomic de ADN de la 320 pacienţi, obţinute cu consimţământul scris al donorilor pentru a fi folosite în scop de cercetare, respectând toate normele etice impuse. Datele obţinute în urma acestui studiu vor completa bazele de date internaţionale prin intermediul platformei Progenetix (www.progenetix.net). Sperăm ca rezultatele cercetărilor noastre să aibă un impact major în dezvoltarea unor noi metode de diagnostic şi în identificarea unor noi molecule candidate pentru terapii ţintite.

Cuvinte cheie: biobancă, studiu, probe, dermatopatologie. 

 


Full Text:

PDF

Refbacks

  • There are currently no refbacks.




Copyright (c) 2015 Romanian Journal of Clinical and Experimental Dermatology

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

—Print : ISSN 2392–7461, ISSN-L 2392–7461 
—Online : ISSN 2392-8697, ISSN-L 2392-7461

Editor-In-Chief and Managing Editor - Victor Gabriel Clatici
 

 

 

Creative Commons License
Romanian Journal of Clinical and Experimental Dermatology by Tarus Media is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
Based on a work at http://www.rojced.com/index.php/rojced/index.
Permissions beyond the scope of this license may be available at tarusmedia.ro